O genă responsabilă cu declanşarea bolii Lou Gehrig, descoperită cu banii strânşi la Ice Bucket Challenge

Campania numită „ALS Ice Bucket Challenge” a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87,7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.