Boala genetică rară şi foarte gravă, descoperită la mai mulţi localnici în Suceava. Provoacă moartea în 4 – 5 ani. Autorităţile sunt în alertă

O boala genetică rară şi foarte gravă a fost descoperită la mai mulţi localnici în Suceava. Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR). Noile cazuri au fost depistate în cazul a două familii din localitatea Pârteștii de Jos și a altor două familii din localitatea Cotu Băii, potrivit monitorulsv.ro.

Potrivit medicului-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești. Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași.  În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.

Ce este Amiloidoza, ce simptome are şi cum se tratează

Amiloidoza este o boală rară care apare atunci când organismul nu poate descompune și recicla proteinele amiloide, rezultând în depuneri la nivelul țesuturilor și organelor. Aceste depozite de amiloid pot dăuna în timp organelor și țesuturilor, afectând în mod frecvent rinichii, inima, ficatul, tractul digestiv și sistemul nervos.  Acumularea depozitelor de proteine, ce poartă numele de amiloid, duce la o disfuncționalitate progresivă a organului afectat.

Simptomele apar foarte rar înainte de agravarea bolii şi depind foarte mult de organul afectat. Pacienţii pot acuza slăbiciune fizică şi oboseală fizică, dificultăți în respirație la eforturi minime, inflamație articulară, diaree sau constipație, limbă mărită, deshidratată pe margini, aritmii cardiace sau dificultate la înghițire.

Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala. După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani.