O boală rară aruncă o familie în disperare. Un copil jucăuş a devenit în câteva zile de nerecunoscut

Shea Givin este un copil în vârstă de opt ani, care s-a dezvoltat normal până la vârsta de şase ani, după care şi-a pierdut brusc coordonarea mişcărilor, iar apoi comportamentul său s-a deteriorat constant. O scanare a creierului a arătat că Shea a dezvoltat adrenoleucodistrofie (ALD), o boală genetică extrem de rară, caracterizată prin pierderea tecii de mielină care înconjoară celulele nervoase de la nivelul creierului şi prin disfunctia progresivă a glandelor suprarenale.

Astfel, în doar câteva zile copilul şi-a pierdut vederea şi capacitatea de a vorbi, de a se mişca şi de a mânca. Inclusiv medicii sunt îngrijoraţi de starea micuţului şi nu pot aproxima cât va mai trăi acesta. Tatăl lui Shea este devastat de cele întâmplate şi le-a povestit celor de la Daily Mail: „Se întâmpla în septembrie 2010, când am luat copiii din vacanţă. Atunci, mama lui Shea a observat o schimbare de comportament a acestuia. Acesta se lovea de mobilier, îşi îmbrăca hainele pe dos şi nu era capabil să le pună capacele creioanelor de colorat. La vremea respectivă am crezut că este vorba despre un comportament conştient, că doreşte mai multă atenţie şi că e gelos pe cei doi fraţi mai mici ai săi, care sunt gemeni„.

După ce a început şcoala, învăţătoarea lui Shea i-a înştiinţat însă pe părinţi că Shea nu mai este în stare nici măcar să-şi scrie numele, astfel că băiatul a fost dus pentru consultaţii medicale la Spitalul Alder Hey, din Liverpool. După scanarea creierului doctorii au crezut că este vorba de cancer, însă în scurt timp şi-au dat seama că Shea a dezvoltat o formă rară de boală, care afectează o persoană din 50.000.

Adrenoleucodistrofia este o afecţiune rară, genetică, descoperită ca boală de sine stătătoare abia în anul 1993. Forma care apare în copilarie este progresivă şi duce în general la dizabilitate totală sau deces. Afectează doar băieţii, deoarece defectul genetic este sex-linkat (purtat pe cromozomul X). Debutul se petrece de regulă între 4 şi 10 ani, şi poate include diferite simptome ce nu apar întotdeauna împreună.

Specialiştii afirmă că boala nu poate fi vindecată şi nu există medicamente ce pot inversa demielinizarea celulelor nervoase. Măsurile dietetice constau în reducerea consumului de mâncăruri grase, care sunt o sursă de acizi graşi cu lanţ foarte lung. O mixtură numită „Uleiul lui Lorenzo” s-a dovedit eficientă în reducerea nivelului de acizi graşi şi în cazul lui Shea, care după ce a fost externat şi-a întrebat părinţii dacă poate merge să se joace cu prietenii, deşi era extrem de slăbit. Oricum, familia a decis să petreacă mai mult timp cu Shea, pe care l-a dus în excursii la Disneyland, Legoland şi în Laponia. La întoarcerea din Laponia, starea lui Shea s-a deteriorat însă rapid, iar copilul şi-a pierdut din vedere, capacitatea de a vorbi şi de a mânca.

„Mi-aş da viaţa să-mi primesc înapoi copilul obraznic„, spune tatăl lui Shea, cu lacrimi în ochi, el amintindu-şi că micuţul era un împătimit al golfului şi un fan al echipei de fotbal Everton.