Descoperirea genetică care ar putea revoluţiona medicina

În cadrul unui studiu încă nepublicat, oamenii de ştiinţă au obţinut în laborator un cromozom uman artificial din componentele sale chimice de bază şi nu prin reproducerea unui cromozom uman existent. Această reuşită vine în contextul în care guvernul britanic anunţă joi că va investi zeci de milioane de lire sterline în domeniul biologiei de sinteză, domeniu din care face parte şi un proiect internaţional privind obţinerea tuturor celor 16 cromozomi individuali ai ciupercii de drojdie, în scopul obţinerii primului organism sintetic cu un genom complex, scrie Agerpres.

O drojdie de sinteză cu cromozomi creaţi artificial ar putea fi folosită ca o platformă pentru noi tipuri de materiale biologice, aşa cum ar fi antibiotice sau vaccinuri, în timp ce cromozomii artificiali umani ar putea fi folosiţi pentru a introduce copii sănătoase ale genelor în organele bolnave sau în ţesuturile pacienţilor cu maladii genetice.

Oamenii de ştiinţă care participă la proiectul drojdiei sintetice au precizat, cu ocazia unei întruniri desfăşurate la începutul acestei săptămâni la Londra, că nu urmăresc să construiască cromozomi umani sau celulele umane sintetice într-un mod similar sintezei cromozomilor de drojdie, pentru că un astfel de proiect nu ar fi uşor de acceptat, din punct de vedere etic, în Marea Britanie.

Cercetători americani şi niponi sunt însă destul de avansaţi în acest domeniu, reuşind să producă „mini” cromozomi umani denumiţi HAC (human artificial chromosomes), fie prin diviziunea unui cromozom uman existent, fie pornind de la zero şi asamblarea sa din părţile chimice constituente.

Alte articole

O studentă la Medicină a vorbit cu lacrimi în ochi și disperare în glas despre epuizarea cu care se confruntă din cauza examenelor: „Mă simt atât de obosită și dezamăgită și furioasă. Cu cine să concurez eu?”

Universitatea de medicină din România care face înscrieri exclusiv online. În 2024, concurența a fost de 5 candidați pe loc

Natalay Kouprina de la US National Cancer Institute din Bethesda, Maryland, face parte din echipa care a reuşit să producă şoareci modificaţi genetic ce dispun de câte un cromozom uman suplimentar în fiecare celulă din organismul lor. Este pentru prima dată când un astfel de cromozom uman realizat din „nimic” a fost testat din punct de vedere funcţional pe un model animal, conform Dr.-ului Kouprina.

„Scopul dezvoltării proiectului cromozomului uman artificial este de a obţine un vector care să transporte gene în celula umană”, a declarat ea pentru publicaţia citată. „În mod potenţial, acest vector poate avea aplicaţii în terapia genetică, pentru corectarea deficienţelor genetice din oameni. Este cunoscut faptul că există numeroase maladii ereditare provocate de mutaţiile anumitor gene”, a mai adăugat ea.

Dr Kouprina a mai explicat că cromozomul uman artificial este cunoscut şi drept cromozomul 47, pentru că în mod normal numărul de cromozomi ai organismului uman este de 46. Unul dintre marile avantaje pentru terapia genetică sintetică este că acest al 47-lea cromozom nu interacţionează cu ceilalţi 46, pe când în terapia genetică convenţională o genă suplimentară este introdusă, deseori la întâmplare, în genomul uman.

„Terapia genetică convenţională se foloseşte de vectori precum ar fi anumite virusuri pentru a introduce gene în cromozomi, însă această metodă poate provoca o serie de probleme care sunt complet ocolite dacă sunt folosiţi cromozomi umani artificiali pentru că aceştia nu interferează cu alte părţi ale genomului”, a explicat Dr Kouprina.

„Ideea este de a preleva celule ale pielii de la pacienţi, transformarea lor în celule stem şi inserţia de material HAC în aceste celule, material ce conţine copii sănătoase ale unei gene bolnave. Aceste celule, cu un cromozom suplimentar, pot fi apoi reintroduse în pacient pentru a trata anumite afecţiuni”, a mai explicat ea.