Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Rezultatele cercetării au arătat că nu toate modificările genetice identificate într-un cancer au legătură cu această maladie. Unele dintre aceste modificări, au explicat cercetătorii, sunt așa-numitele mutații germline, moștenite genetic și aflate în țesuturile normale, diferind de la persoană la persoană, scrie Agerpres.

Prin urmare, medicii ar trebui să compare secvența genetică a tumorii unui individ și cea a celulelor sale normale, în scopul de a ști ce modificări sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer și care tratamente sunt mai indicate, au precizat aceștia.

„Spitalele și companiile au început să secvențieze tot mai mult tumorile pacienților în încercarea de a personaliza terapia. Cu toate acestea, mulți nu secvențiază și țesutul normal al fiecărei persoane pentru a decela modificările care nu sunt legate de cancer și a înțelege cu adevărat ceea ce se întâmplă în tumoră”, a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine care a condus studiul.

Conform cercetătorilor, informații genetice inexacte pot duce la reacții adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absența terapiilor țintite și la creșterea costurilor de îngrijire a pacienților din cauza utilizării unor medicamente prescrise în mod greșit.

Alte articole

Pacienții cu cancer pot comunica mai ușor cu medicii lor, datorită unei noi platforme digitale lansate în România. Informații, sprijin și empatie într-un singur loc

Patriciu Achimaș-Cadariu: „Centrul Național de Competență în Domeniul Cancerului este un model prin care finanțarea europeană sprijină cercetarea și pacienții din România”

Pentru acest studiu, Velculescu și colegii săi au comparat genomul de țesut tumoral și normal de la un număr de 815 pacienți cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sânge și melanom. Ei au descoperit că 65 la sută dintre modificările genetice identificate numai prin secvențierea genetică a tumorii au fost „fals pozitive” și nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.

Cercetătorii au urmărit modificările din „genele acționabile” („actionable genes”) sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente și au descoperit că aceste modificări fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiați.

„Aceste constatări sugerează faptul că, luate împreună, secvențierea tumorii și probele normale ar putea genera diagnostice și planuri de tratament mai exacte decât metodele standard actuale”, a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine, citată de Xinhua.

Ea a adăugat că „astfel de analize ar trebui să devină din ce în ce mai fezabile pe măsură ce costurile secvențierii vor scădea”.

Victor Velculescu s-a născut în Romania în 1970 și a emigrat în SUA la vârsta de șapte ani împreună cu părinții săi. El a început cercetările în biologie moleculară la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o în 1992. Velculescu a fost co-fondator în 2010 al companiei de genomică a cancerului „Personal Genome Diagnostics” (PGDx), care a lansat în premieră în 2011 analiza individualizată a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom).

Citeşte şi Un tratament anti-leucemie ar putea da rezultate şi împotriva cancerului de pancreas