Au fost identificate genele responsabile de declanşarea unei boli degenerative a ochiului care duce la orbire

Cercetarea, realizată de Institutul pentru Cercetări Medicale Walter and Eliza Hall (WEHI) și Universitatea din Melbourne, a identificat în genom cinci regiuni-cheie, numite loci, ce influențează posibilitatea ca o persoană să dezvolte telangiectazia maculară de tipul 2, informează Xinhua.

Conducătorii studiului, Melanie Bahlo și Thomas Scerri de la WEHI speră că rezultatele le vor oferi oamenilor de știință ocazia de a înțelege mai bine această boală și de a-i putea opri evoluția.

Telangiectazia maculară este o boală degenerativă rară și complexă care afectează cu preponderență persoanele trecute de 40 de ani.

Boala cauzează o creștere anormală a vaselor de sânge ale maculei, zona centrală a retinei. Ca urmare, pacienții își pierd treptat vederea centrală — crucială pentru îndeplinirea unor sarcini precum condusul sau cititul — și în final orbesc.

Alte articole

Boala cruntă de care suferă Monica Tatoiu. Vedeta este resemnată: „Voi ajunge în scaunul cu rotile!”

Mihaela Tatu suferă de o boală fără leac. Este dependentă pe viaţă de o pastilă: „Am explodat şi am expandat ca o floricică de porumb când e pusă la cuptor”

Potrivit lui Bahlo, cercetarea a implicat analiza detaliată a genelor pacienților din mai multe părți ale lumii diagnosticați cu această boală, utilizând studiul de asociere pangenomică (GWAS).

”Am analizat peste șase milioane de markeri genetici și am identificat în genom cinci regiuni, numite loci, care au prezentat tipare similare la persoanele diagnosticate cu această boală, dar nu și la indivizii sănătoși”, susține Bahlo într-un comunicat publicat marți. ”Acești cinci ‘loci cu risc genetic’ reprezintă harta noastră către comoară, ea indicându-ne unde ‘să săpăm’ pentru a descoperi genele specifice implicate în telangiectazia maculară”, a completat ea, potrivit Agerpres.

Echipa de oameni de știință din Melbourne a colaborat cu cercetători din New York și Londra care au analizat informațiile genetice de la 476 de persoane cu telangiectazie maculară și respectiv 1.733 de indivizi care nu fuseseră diagnosticați cu această boală. ”Am fost încântați când rezultatele au fost coroborate cu alte două studii independente care au validat (rezultatul — n.r.)”, a adăugat Bahlo.