Alarmant! În România nu există încă un registru naţional pentru boli rare

Ea a spus că numai în România sunt peste un milion de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 30.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni.

„La nivel global se consideră că trăiesc peste 300.000.000 de pacienţi cu boli rare. Specialiştii nu ajung să cunoască toate bolile rare. Se consideră că una din 17 persoane la nivel european suferă de o boală rară. Au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de boli rare diferite, dintre care peste 80% sunt de cauză genetică şi 75% dintre aceste boli afectează copii”, a adăugat Dorica Dan.

La nivel naţional sunt 14 centre de expertiză, ea semnalând însă că în România nu există încă un registru naţional pentru boli rare.

„Încă nu avem un registru naţional de boli rare. Personal, cred că doar centrele de expertiză ar putea să facă acest lucru, să se creeze un set comun de date pe care să le comunicăm într-un registru naţional. Nu avem programe de îngrijire holistică. (…) Trebuie să iniţiem o strategie de îngrijire integrată”, a precizat ea.

Romana Furtună, consilierul ministrului Sănătăţii, a spus că instituţia îşi propune dezvoltarea reţelei de genetică şi dotarea cu aparatură medicală în scopul stabilirii precoce a diagnosticului genetic. Totodată, creşterea numărului de centre de expertiză în boli rare este un alt obiectiv al ministerului, în scopul creării oportunităţii de acces la servicii specializate pentru pacienţii cu boli rare.

„Ministerul Sănătăţii încurajează participarea centrelor de expertiză de boli rare în cadrul reţelelor europene. Ministerul va depune toate eforturile necesare în vederea aprovizionării spitalelor cu medicamente necesare”, a arătat consilierul.

Potrivit acestuia, ministerul va dezvolta o strategie integrată a bolilor rare, cu scopul de identificare, stabilire a tratamentului, monitorizare a bolilor rare.

La rândul său, Lidia Onofrei, director în cadrul Ministerului Sănătăţii, şi-a manifestat speranţa ca anul acesta să existe o abordare integrată a pacientului cu boli rare.

„În momentul în care vom avea managementul de caz, sperăm să avem o abordare mult mai clară, inclusiv un gen de pre-registru al bolilor acolo unde avem asistent medical angajat de către autorităţile locale. Sunt necesare centrele de expertiză în boli rare. Solicitări sunt puţine, dar încercăm să le acordăm sprijinul tuturor celor care doresc să apară cât mai multe centre care să acceseze toate fondurile, toate proiectele reţelelor europene, dezvoltând registre integrate europene, metodologii de abordare a patologiilor în boli rare şi tot ce este necesar ca să facem viaţa cât mai uşoară pacienţilor cu boli rare”, a explicat Onofrei.

Conferinţa a fost organizată cu prilejul zilei de 28 februarie – Ziua Bolilor Rare.

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizaţiilor membre, ale profesioniştilor, reprezentanţilor industriei şi autorităţilor, organizează şi în acest an Campania de Ziua Internaţională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie.

Tema campaniei din acest an este conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale şi educaţie şi se va derula sub sloganul „Arată că eşti rar! Arată că îţi pasă!”. Scopul campaniei este acela de a îmbunătăţi calitatea îngrijirii medicale şi sociale pentru pacienţii cu boli rare prin conectarea la serviciile sociale şi educaţionale şi promovarea îngrijirii integrate.