Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Câți bani a câștigat Cristela în 2024. Cu ce afaceri se ocupă soția lui Călin Georgescu
Spynews
Ion Iliescu a fost supus unei noi intervenții! Anunț de ultimă oră despre starea de sănătate a fostului președinte
Bzi.ro
Andreea Esca și-a făcut talentul la ziua Loredanei Groza! A luat microfonul în mână și a făcut senzație
Fanatik.ro
Ce să pui la rădăcina roșiilor în luna iulie dacă vrei să crească mai mari și gustoase. Trucul pe care doar fermierii cu experiență îl cunosc
Capital.ro
Proprietarii de la bloc NU au voie. Se obține obligatoriu acordul vecinilor. Nu poți schimba în propriul apartament
Playtech.ro
Intră banii pe cardurile sociale! Când se virează prima tranșă din 2025
DailyBusiness
Bacalaureat 2025: A început proba la Limba română pentru peste 100.000 de elevi
Adevarul
Coafeza care și-a părăsit soțul și cei 3 copii pentru un războinic Masai, după o vacanță în Kenya. Cum s-a terminat povestea
wowbiz.ro
Imagini de infarct cu Ioana Tufaru în costum de baie la plajă în Eforie! Vacanță pe buget de criză: 40 lei/zi
Spynews
Discuții aprinse pe ponton la Snagov. Laurențiu Reghecampf a venit să ia barca! A venit poliția
Spynews
Când a aflat Dan Alexa de presupusa infidelitate a soției sale! Susține că el a filmat imaginile cu ea ieșind din casa altui bărbat: ”Mi-a luat nevasta”
Evz.ro
Adevărul despre relația Prodan - Alexa. De la ce a plecat celebrul scandal
Ego.ro
Ion Iliescu NU a purtat niciodată verighetă! Secretele căsniciei cu Nina Iliescu FOTO
Prosport.ro
FOTO. Serena Williams, imagini incendiare în costum de baie, după ce a slăbit enorm
kanald.ro
Bucureștenii rămân fără apă începând cu 17 iunie 2025! Care este Sectorul vizat
Cancan.ro
Informații de ultimă oră despre Traian Băsescu. Ce se întâmplă cu fostul președinte, după operația la inimă
Playsport.ro
”O masă pe zi este suficientă la vârsta de 50 de ani”. Un specialist vorbește despre longevitate și nutriție la..,
Capital.ro
Se pune limită la apă. Proprietarii de case trebuie să declare cantitatea consumată. Decizia se aplică din 6 august 2025
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. Un nou cuplu controversat. Ea e psihologă de 26 de ani, iar el e un milionar de 64 de ani
stirilekanald.ro
Iulia a murit lovită de tren, în timp ce asculta muzică în căști. Fata nici nu împlinise 18 ani
Asta mai lipsea. Grevă generală
MediaFlux
Se dă amendă 2.000 de lei pentru mașinile parcate neregulamentar în București! Poliția a intrat pe fir și le ridică imediat
Shtiu.ro
CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Casa Regală britanică e în doliu. A murit prietenul prințului William, viitorul rege e devastat