Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Plafonarea gazelor expiră de la 1 aprilie. Bogdan Ivan: „Nu ar trebui să existe scumpiri, avem mecanisme de protecție”
Spynews
Fostul președinte al lui Adrian Mutu, Alain Orsoni, a fost împușcat mortal la înmormântarea mamei sale: ”Era un om extraordinar”
Fanatik.ro
A ajuns la închisoare după ce l-a șantajat pe prietenul lui Radu Drăgușin! Vedeta din fotbal care a ajuns să fie amenințată de o tânără de 20 de ani
Capital.ro
Obligație pentru proprietari și asociațiile de proprietari. Lege valabilă pe timpul iernii. S-a dat termen de 24 de ore de la oprirea ninsorii
Playtech.ro
De ce ar trebui caloriferele setate mereu la nivelul 3, potrivit specialiștilor
Adevarul
Ce burse oferă Ministerul Educației pentru elevi și studenți în 2026. Cum pot obține tinerii bani de la stat
wowbiz.ro
Medicii au făcut anunțul despre Sofia Vicoveanca, după ce artista a suferit un infarct! Ce se întâmplă cu ea în aceste momente?
Economica.net
Un nou model Dacia. Va fi electric şi nu e Spring
kanald.ro
Veronica si Dorobațu sunt câștigătorii „Casa iubirii” sezonul patru. Primele declarații după ce au intrat in posesia marelui premiu
iamsport.ro
Klaus Iohannis, indicat complice într-un caz de trucare de meciuri în fotbalul românesc: ”Aveam mărturiile antrenorilor și jucătorilor”
MediaFlux
REPORTAJ Incursiuni în Armenia. Erevan, capitala europeană unde Cybertruckurile Tesla merg în trafic pe lângă mașinile Lada
stirilekanald.ro
Mama lui Sergiu Țârnă, sfâșiată de durere după moartea tânărului. Mesajul dureros transmis polițistului criminal: ”Mi-au rupt sufletul”
Superliga 2025 – runda finală: FCSB vs Rapid și alte 2 meciuri de top în weekend