Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Doi muncitori îngropați de vii la 5 metri sub pământ, într-o localitate din Prahova, după surparea unui mal. Pompierii militari intervin de urgență
Spynews
O tânără din Bacău, găsită decedată, lângă o șină de cale ferată. Ar fi fost ucisă aseară. Autorul este în continuare căutat
Fanatik.ro
România, batjocorită de fanii bosniaci! Protest scandalos la Zenica chiar în timpul meciului. Video
Capital.ro
Traian Băsescu, atac direct la Anca Alexandrescu: Se desumflă povestea, ea și Simion au vrut să trăiască din simpatia pentru Călin Georgescu
Playtech.ro
Ce se întâmplă dacă depășești termenul de acceptare a moștenirii. Explicații pe înțelesul tuturor
Adevarul
Cum era Ceaușescu să provoace un război cu URSS. Istoria secretă a unor planuri de invazie
wowbiz.ro
Mariana Moculescu și-a făcut apariția la priveghiul lui Horia Moculescu, chiar dacă anunțase că nu va participa! Preț de câteva momente, a dat la o parte toate neînțelegerile și și-a îmbrățișat fiica
Economica.net
Noi taxe! Cât vom plăti în plus şi pentru ce
kanald.ro
Cazul Sarei, fetița de 2 ani care a sfârșit în cabinetul stomatologic, ar putea schimba legea. Anunţul făcut de ministrul Sănătății
iamsport.ro
Presa din Bosnia: ”Fanii români nu vor uita niciodată ce le-a făcut poliția la intrarea în Zenica!”
MediaFlux
Reclamele la ciorapi Adesgo, imaginile din vremea comunismului în care femeile erau elegante, libere și fericite
stirilekanald.ro
Prima declarație oficială a clinicii unde a murit Sara, fetița de doar 2 ani. Ce s-a întâmplat, de fapt, în cabinet: "Suntem profund marcați"
substantial.ro
De la Vegas la Macau: cum diferă cultura jocurilor de noroc în lume