Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Cum putem evita o nouă explozie a prețurilor la energie. Anunțul de ultimă oră făcut de ministru
Spynews
Raluca Ropotan, despre relația cu tatăl ei, Stelian Ogică. Ce relație au, în prezent, cei doi: "Noi tot timpul..." 
Fanatik.ro
Misterul racolării lui Horațiu Potra de către Călin Georgescu. Fostul candidat, venerat de mercenarii români precum liderul unui cult
Capital.ro
Călin Georgescu ar putea scăpa nevinovat. Dosarul se poate anula. Greșeală uriașă la Parchetul General și ÎCCJ
Playtech.ro
Val de frig în România. Temperaturi cu 10 grade mai mici față de zilele trecute. Cât ține vremea urâtă, vești proaste de la meteorologi
Adevarul
Cine este moldoveanul asociat cu mituirea șefilor ELCEN. Are afaceri cu LukOil, contracte cu statul și un palat de 6 milioane de euro în București
wowbiz.ro
Doliu imens în lumea manelelor! A murit Ionuț Americanu. Cornelia, dansatoarea maneliștilor, a făcut publică vestea tristă
Economica.net
Eşec al ungurilor în România. Planul pe care-l avea gigantul din Ungaria a picat
Prosport.ro
FOTO. Mădălina Ghenea, pur și simplu superbă într-o ținută sumară
kanald.ro
Se dau bani pentru femeile însărcinate. Despre ce sumă este vorba
Cancan.ro
Tânăra rănită de Toto Dumitrescu este sportivă! Ocupă locul 384 WTA
iamsport.ro
Prunea l-a DISTRUS pe fostul antrenor de la FCSB: 'Pe unde mai antrenează, prin Tanganica? Zici că a fost la Paris, vorbește el, pe bune?!'
Românii vor introducerea serviciului militar. Date de ultimă oră
stirilekanald.ro
Destin negru pentru doi tineri care se iubeau încă din copilărie. Ambii parteneri s-au sinucis, după o eroare a poliției
substantial.ro
O noua tragedie zguduie România. Accident îngrozitor