Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
RAR publică date oficiale privind consumul și emisiile de CO2 ale autoturismelor înmatriculate în România. Ce trebuie să știe șoferii
Spynews
Legătura între coșmaruri și riscul de deces precoce. Sfaturi pentru gestionarea stresului
Bzi.ro
Ce a făcut Mihai Leu chiar înainte să moară, deși era în comă profundă. Soția sportivului a oferit detalii dureroase
Fanatik.ro
Marian Golea prezintă zodiacul chinezesc iulie 2025. Ce zodii au karma grea în plină vară
Capital.ro
Permisul auto va fi înlocuit. UE a dat ordin României. Șoferii vor circula cu un nou tip de document
Playtech.ro
Vară deşertică în România. Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni îngrijorează meteorologii
DailyBusiness
Pensiile românilor în pericol. Angajații din casele de pensii au declanșat un protest în urma măsurilor fiscale luate de Ilie Bolojan
Adevarul
Dezvăluiri din dosarul generalilor Coldea și Dumbravǎ: acuzații de filaj la avocați, afaceriști si magistrați. Cine e Sorin Georgescu
wowbiz.ro
Anna, soția lui Mihai Leu, interviu în lacrimi: „I-am spus să se odihnească… și el mi-a răspuns cu o lacrimă, deși era în comă profundă”. Ultimele clipe ale campionului povestite în exclusivitate
Spynews
Scene dureroase la înmormântarea lui Mihai Leu. Soția lui, Anna, a plâns în hohote lângă sicriul marelui sportiv | FOTO
Spynews
Ultima postare a motociclistului italian, înainte să moară! Bărbatul era fascinat de urșii din România | FOTO
Evz.ro
Cum să îți răcorești locuința în zilele toride, fără aer condiționat. Trucul ingenios fără niciun cost
Ego.ro
Ion Iliescu NU a purtat niciodată verighetă! Secretele căsniciei cu Nina Iliescu FOTO
Prosport.ro
Imaginile durerii de la Hunedoara! Rămasă fără cuvinte, soția lui Mihai Leu a fost consolată de sute de oameni
kanald.ro
Cod portocaliu de caniculă în peste jumătate din România! Temperaturile maxime ating 40 de grade Celsius în următoarele zile
Cancan.ro
Nicușor Dan, mai bogat cu 12 milioane de euro! Banii urmează să îi fie virați pe card
Playsport.ro
O nouă meserie a apărut, iar firmele sunt disperate să-i angajeze: „Sunt plătit să repar toată ziua greșelile făcute de...
Capital.ro
Elena Udrea, în lacrimi de fericire. A fost răzbunată. A primit după gratii vestea bombă!
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. Frumoasa iubită a milionarului român din Rusia a spus „Da”
stirilekanald.ro
Șefa s-a urcat pe ea și a sufocat-o. Sfârșit tragic pentru angajata de 26 de ani dintr-un supermarket
Irina Columbeanu își schimbă viața! Fiica lui Irinel Columbeanu pleacă din Malibu și nu va mai locui cu Monica Gabor
MediaFlux
Se recalculează pensiile pentru 5 milioane de pensionari! Anunțul CNPP
Shtiu.ro
CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
România arde, iar în trei țări se moare de frig! Temperaturile extrem de scăzute au dus la moartea a zeci de persoane