O femeie de 20 de ani a născut o „fetiţă bătrână”. Cum arată bebeluşul cu mâinile deformate şi pielea ridată

O femeie de 20 de ani a născut o „fetiţă bătrână”. Sindromul, numit și Progeria, este o afecțiune genetică care afectează copiii sub doi ani și provoacă îmbătrânirea prematură.

O femeie de 20 de ani a născut o „fetiţă bătrână”

Potrivit presei locale, tânăra a născut luni acasă la ea, în micul oraș Libode. Ambulanţa nu a reușit să sosească la timp, iar mama împreună cu fiica ei au fost duse la spital după naștere.

„Ni s-a spus acolo că este invalidă. Am observat în timpul nașterii că era ceva ciudat cu ea. Nu a plâns și respira prin coaste. Am fost șocată pentru că era ciudat. Asta doare foarte mult. Dacă aș avea mijloace, i-aș băga pe toți în închisoare„, a declarat bunica bebeluşului, potrivit The Sun.

Copiii diagnosticați cu progeria tind să moară de arterioscleroză la o vârstă medie de doar 14- 15 ani.

Fundația pentru Cercetare Progeria a estimat că 132 de copii și adulți tineri au sindromul Progeria Hutchinson-Gilford în întreaga lume.

Citeşte şi: Ea este femeia care are cel mai lung gât din lume. Tânăra are aproape 2 metri înălţime şi parcă e scoasă din vitrine – FOTO

Ce este Progeria

Studiile efectuate timp de peste 14 ani au permis oamenilor de ştiinţă din Statele Unite ale Americii să creeze un tratament special pentru sindromul Hutchinson-Gilford și pentru anumite laminopatii progeroide, spre deosebire de tratamentele anterioare, care nu adresau boala, ci manifestările.

Substanţa activă Lonafarnib, sub denumirea comercială Zokinvy, reduce riscul de deces cauzat de Progeria, putând fi administrat pacienților cu vârsta de peste un an. Zokinvy este şi primul medicament aprobat de FDA pentru aceste boli rare.

Lonafarnib este administrat oral sub formă de capsule şi previne acumularea proteinelor alterate asemănătoare în celule, însă nu are capacitatea de a bloca producţia acestora.

Aşadar, tratamentul nu poate elimina boala genetică, ci îi poate întârzia evoluţia. În acelaşi timp, există o serie de efecte secundare ale medicamentului, care limitează cantitatea ce poate fi administrată.

Cele mai frecvente efecte secundare ale Zokinvy includ greață, vărsături, diaree, infecții, scăderea poftei de mâncare și oboseală. Administrarea sa este contraindicată în combinaţie cu alte medicamente, iar anumiţi pacienţi au dezvoltat anomalii ale testelor de laborator.

De aceea, compania producătoare recomandă o monitorizare constantă a funcţionării organelor interne. În plus, compania a dezvoltat un program comprehensiv de susţinere a accesului la acest medicament, precum şi a pacienţilor aflaţi deja sub tratament cu Zokinvy.