Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM).
Filip Stan
04 mai 2022, 08:39
Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down
Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat

Tragedie în lumea medicală. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii ’50 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Deşi numele ei a fost mult timp dat uitării, spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Jerome Lejeune şi Raymond Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, rolul acesteia a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Doliu în lumea teatrului. A murit un cunoscut actor. Avea doar 56 de ani: „Maestrul a plecat la îngeri”

Marthe Gautier a iniţiat ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi de sindromul Down. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat aceasta. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul descoperitoarei uitate, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat Marthe Gautier. Or, în cazul „descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

O celebră actriţă a murit la numai 48 de ani. Declaraţiile cutremurătoare ale soţului: „A luptat chiar şi în ultimele momente”

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.

DailyBusiness
EL PAÍS SUA: Un e-mail al Pentagonului indică posibilitatea suspendării Spaniei din NATO
Spynews
Vica Blochina, apariție incendiară! Cum arată în lenjerie intimă după ce a slăbit
Fanatik.ro
„Noul Guvern va fi format din PSD, PNL, UDMR şi minorităţi!” Cine va fi prim-ministru? Verdictul lui Gigi Becali
Capital.ro
Când intră pensiile pe card în mai 2026. Data confirmată de Casa Națională de Pensii. Ziua și ora la care se virează banii
Playtech.ro
Orașele din România considerate cele mai „eco” din țară. Pentru ce au primit cele mai mari note în studiul european
Adevarul
Soldați ruși schilodiți în războiul din Ucraina au fost puși să defileze la o paradă de Ziua Victoriei
wowbiz.ro
Acuzații explozive în cazul crimei din Bihor! Mesaj dur al mamei elevei ucise în Bihor: „Nu voi lăsa adevărul să rămână ascuns”
Economica.net
Un nou model Dacia. Va fi electric şi nu e Spring
kanald.ro
Alertă pentru milioane de români care merg în Grecia! O dronă încărcată cu explozibili a fost găsită pe o insulă populară
iamsport.ro
Gică Hagi, transfer interzis la o superputere a Europei: ”S-a supărat pe Valentin Ceaușescu”
MediaFlux
Moșii de vară 2026. Când pică sărbătoarea și ce tradiții se respectă în această zi
stirilekanald.ro
Moscova, sub asediul dronelor, cu câteva zile înainte de mega-parada lui Putin. O clădire de lux, lovită în plin
PSG – Bayern și Atletico – Arsenal se joacă azi și mâine. Cote 1×2, antepost și ponturi