Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM).
Filip Stan
04 mai 2022, 08:39
Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down
Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat

Tragedie în lumea medicală. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii ’50 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Deşi numele ei a fost mult timp dat uitării, spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Jerome Lejeune şi Raymond Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, rolul acesteia a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Doliu în lumea teatrului. A murit un cunoscut actor. Avea doar 56 de ani: „Maestrul a plecat la îngeri”

Marthe Gautier a iniţiat ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi de sindromul Down. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat aceasta. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul descoperitoarei uitate, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat Marthe Gautier. Or, în cazul „descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

O celebră actriţă a murit la numai 48 de ani. Declaraţiile cutremurătoare ale soţului: „A luptat chiar şi în ultimele momente”

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.

DailyBusiness
Siegfried Mureșan avertizează că blocajul politic din România riscă să aducă extrema dreaptă la putere
Spynews
Ella, fiica Andreei Bălan, a împlinit 10 ani! Mesajul plin de emoție transmis de artistă
Fanatik.ro
Sfat pentru Gigi Becali: „FCSB și-a meritat soarta! Fratele meu, Gigione, să mai lase fotbalul și să-și vadă de afaceri!”
Capital.ro
Zeci de mii de pensionari vor primi un sprijin financiar de 250 de lei. Cererile se depun până pe 6 noiembrie
Playtech.ro
Pensionar în România sau în Grecia? Ce poți cumpăra cu aceeași pensie de 5.000 de lei într-o lună
Adevarul
„Școala e la 900 de metri, dar elevii sunt aduși cu mașina”. Revolta bucureștenilor supărați pe părinții care blochează traficul
wowbiz.ro
Vlad Bălțățeanu, audiat în cazul crimei Valentinei, tânăra găsită în valiză. Avocatul Adrian Cuculis: „S-a prevalat de dreptul la tăcere”. Ce spune unchiul suspectului: „El a omorât-o”
Economica.net
Un nou model Dacia. Va fi electric şi nu e Spring
kanald.ro
Panama, zduguită de o mișcare seismică de 7,7, urmată de 40 de replici! Mai multe clădiri s-au prăbușit
iamsport.ro
A văzut ce a făcut Ian pe scenă la Arenele Romane și a izbucnit: 'Mi-e scârbă, e cea mai mare rușine! Pincipalul vinovat pentru distrugerea tineretului și a viitorului țării e statul'
MediaFlux
Când intră pensiile pe card în luna octombrie. Anunțul Casei de Pensii
stirilekanald.ro
Tren lovit de o dronă rusească, la granița cu Polonia. Oficialii străini trecuseră prin zonă cu doar câteva minute înainte