Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Tragedie în lumea medicală. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii ’50 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Deşi numele ei a fost mult timp dat uitării, spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Jerome Lejeune şi Raymond Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, rolul acesteia a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Doliu în lumea teatrului. A murit un cunoscut actor. Avea doar 56 de ani: „Maestrul a plecat la îngeri”

Marthe Gautier a iniţiat ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi de sindromul Down. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat aceasta. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul descoperitoarei uitate, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat Marthe Gautier. Or, în cazul „descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

Alte articole

Soțul Mădălinei, dezvăluiri cutremurătoare despre noaptea în care tânăra și-a pierdut viața: „M-au pus să semnez că ne asumăm chiar și decesul”

Marius Keseri, membru al trupei Direcția 5, a murit: „Am fost împreună 30 de ani. Îți mulțumim din suflet!”

O celebră actriţă a murit la numai 48 de ani. Declaraţiile cutremurătoare ale soţului: „A luptat chiar şi în ultimele momente”

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.